Новое исследование показало, что за одинаковым диагнозом могут скрываться разные механизмы работы мозга
Аутизм принято рассматривать как единый спектр состояний. Но новое международное исследование показывает, что люди с одним и тем же диагнозом могут иметь принципиально разные нарушения работы мозга. Это важно, потому что объясняет, почему одинаковые подходы помогают одним людям и почти не работают у других. Для науки это шаг к более точной и персонализированной поддержке.
Ученые давно подозревали, что аутизм объединяет множество различных биологических процессов под одним названием.
Теперь появились данные, которые позволяют увидеть эти различия непосредственно в работе мозга.
 |
| Одинаковый диагноз может скрывать разные механизмы работы мозга — именно это обнаружило новое исследование. |
Что именно изучали исследователи
Международная группа ученых проанализировала функциональные МРТ-сканы людей с расстройствами аутистического спектра и сравнила их с данными многочисленных экспериментальных моделей аутизма у животных.
Главный вопрос был простым.
Если аутизм действительно включает разные биологические механизмы, можно ли обнаружить в мозге устойчивые и воспроизводимые паттерны, которые отделяют одну форму состояния от другой?
Для этого исследователи использовали так называемый анализ функциональной связности.
Проще говоря, они оценивали, насколько согласованно работают разные области мозга.
Мозг постоянно обменивается информацией между множеством участков. Когда этот обмен меняется, это можно увидеть на функциональной МРТ как изменение уровня связности между сетями.
Именно здесь происходил ключевой поиск.
Неожиданная находка скрывалась в связях между отделами мозга
Результат оказался гораздо интереснее, чем ожидалось.
Вместо одного характерного «аутистического» паттерна исследователи обнаружили две крупные группы.
В первой группе разные области мозга взаимодействовали слабее обычного.
Во второй — наоборот, связь между ними была усиленной.
Иначе говоря, часть людей демонстрировала состояние, которое можно условно назвать гипосвязностью мозга, а часть — гиперсвязностью.
На первый взгляд это выглядит как техническая деталь.
Но именно здесь исследование меняет привычное понимание аутизма.
Вот почему этот результат оказался таким важным
Многие годы ученые пытались найти единый биологический механизм аутизма.
Однако результаты разных исследований часто противоречили друг другу.
Одни работы сообщали о сниженной связности между участками мозга.
Другие находили повышенную.
Третьи вообще не могли воспроизвести результаты коллег.
Новая работа предлагает объяснение этой загадки.
Возможно, исследователи изучали разные биологические подтипы аутизма и пытались объединить их в одну группу.
Если смешать людей с противоположными паттернами работы мозга, средний результат действительно становится размытым и противоречивым.
Именно поэтому многие предыдущие исследования могли выглядеть несогласованными между собой.
Момент осознания: противоположные нарушения могут давать похожие симптомы
Одинаковые или очень похожие внешние проявления могут возникать из совершенно разных процессов внутри мозга.
Самый интересный вывод заключается не в том, что обнаружены две группы.
Гораздо важнее другое.
Представьте автомобиль.
Один может ехать медленно из-за нехватки топлива.
Другой — из-за перегрева двигателя.
Снаружи проблема выглядит одинаково.
Но причины совершенно разные.
Исследование предполагает, что нечто похожее может происходить и при аутизме.
Люди могут получать одинаковый диагноз, но биология, стоящая за ним, может существенно различаться.
Именно это открывает путь к более точной медицине.
Как ученые связали результаты с биологией
Одним из наиболее сильных аспектов работы стало сравнение данных людей и экспериментальных моделей.
Исследователи использовали более двадцати различных генетических и биологических моделей аутизма.
Это позволило сопоставить обнаруженные типы связности мозга с различными молекулярными механизмами.
Полученные результаты показали, что два выявленных подтипа связаны не просто с разной активностью мозга.
За ними могут стоять разные биологические процессы на уровне генов, нервных клеток и формирования нейронных сетей.
Проще говоря, различия оказались не случайными.
Они имеют потенциальную биологическую основу.
Почему это может изменить будущее диагностики
Сегодня диагноз аутизма ставится прежде всего по поведению и особенностям развития.
Надежного биологического теста пока не существует.
Поэтому под одним диагностическим термином могут объединяться люди с очень разными вариантами нейробиологии.
Новое исследование показывает, что функциональная МРТ в будущем может помочь выделять биологически более однородные группы.
Это не означает, что завтра появится новый диагностический тест.
До практического применения еще далеко.
Но направление развития становится более понятным.
Вместо поиска одного универсального объяснения аутизма ученые начинают рассматривать его как набор частично пересекающихся состояний.
Что это может означать для терапии
Сегодня многие подходы к поддержке людей с аутизмом ориентированы на симптомы и поведение.
Однако если разные подтипы имеют разные биологические механизмы, то в будущем некоторые вмешательства могут подбираться более адресно.
Это особенно важно для разработки лекарственных подходов.
Одной из причин неудач многих экспериментальных препаратов может быть то, что они тестировались на очень неоднородных группах пациентов.
Если в одном исследовании участвуют люди с разной биологией состояния, эффективность потенциального лечения становится труднее обнаружить.
Именно поэтому персонализированная медицина рассматривается как одно из наиболее перспективных направлений развития нейронаук.
Почему это не означает появление «двух видов аутизма»
Важно понимать ограничения работы.
Исследование не утверждает, что существует только два типа аутизма.
Скорее речь идет о двух крупных биологических кластерах, которые удалось надежно обнаружить на текущем этапе анализа.
Реальная картина может оказаться намного сложнее.
Другие исследования уже находили три, четыре и даже больше потенциальных подтипов.
Поэтому новая работа не закрывает вопрос.
Она показывает, что разнообразие внутри аутизма действительно имеет измеримую биологическую основу.
А это уже серьезный шаг вперед.
Почему открытие важно не только для ученых
Для многих семей и специалистов результаты помогают объяснить давно известный практический факт.
Люди с аутизмом могут сильно отличаться друг от друга по способностям, трудностям, реакции на поддержку и жизненному пути.
Новая работа показывает, что эти различия могут быть связаны не только с обстоятельствами жизни или уровнем поддержки.
Часть различий может быть заложена в самой биологии мозга.
Именно поэтому универсальные ответы в этой области работают далеко не всегда.
Данная публикация предназначена для специалистов здравоохранения и участников фармрынка. Аналитические выводы редакции носят информационный характер и не являются призывом к самолечению или заменой очной консультации врача. При работе с лекарственными препаратами необходимо руководствоваться официальной инструкцией и мнением профильного специалиста. Полный текст дисклеймера.
Источники и материалы
- Nature — Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses
- Child Mind Institute — Nature Neuroscience: Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses
- ScienceDaily — Brain scans reveal two distinct types of autism
- EurekAlert — Brain scans reveal two distinct subtypes of autism with different underlying biology